将于2019年12月13-14日在深圳富临大酒店举行的P4 China第四届国际精准医疗论坛暨展览会，组委会提前请到了思勤医疗的创始人——茅矛博士，就基因检测和人工智能在精准医疗领域的应用这方面内容进行分享。

目前精准诊断所面临的最大的挑战主要在两方面：

一方面是是临床价值。目前，有很多检测方法可以通过比较好的技术平台，得到的分析准确性很高。然而这些分析的结果，并不一定具有临床的价值或者意义。通过检测得到的分析的结果似乎是一些和临床并不紧密相关的指标，所以目前最大的挑战是要去实现临床价值和临床意义。

另一方面，要达到临床上所需要的精度。比如说，同样的二代测序技术，我们在检测肿瘤组织的时候，精度就非常高。但在液体活检的时候，临床上所达到的精度就比较低，这样就会出现很多的漏检。所以同样一个检测，同样一个技术，在不同的应用场景中，我们还是要去实现临床上所需要的精度。

国内公司和国外公司有两个比较大的差别：

首先，第一个差别是技术的领先性和原创性。我们目前所做的相当一部分检测实际上通过学习的方法，从国外引进到中国。事实上在技术方面，我们并没有领先性和原创性。但是随着竞争越演越烈，我们还是需要有自己原创性的技术，但这仍然需要一段时间，现在还是先学习，之后我们才可以做到原创。

其次，第二个差别是国内公司做的一些检测并不能通过临床数据来展示它们的价值。目前在做的很多的检测，并未通过常规渠道对外展示或发表。更多的时候，我们是依靠名人的背书来展示它们的价值。所以，我觉得国内公司要非常注重如何去公开他们的临床数据，使得这些数据能够被peer review并且有发表的机会。

癌症早筛，实际上是件非常难的事情，尤其是我们现在做的是全科的泛癌种的筛查。早期癌症的信号是非常弱的，难以被有效地筛查出来。为什么大多数癌症病人后期被检查出来？因为他们肿瘤变得足够大，从而有了症状，才会去看医生，最后才会被诊断出来。因此，难点就是我们如何能找到这些很微弱的信号。

思勤的具体的做法实际是从两个方面：

一个是如何去识别这些噪音，从而可以有效地将它的噪音去掉；

第二个是如何更准确的去识别这些微弱的信号。

做这两件事情最主要的目的是如何在低成本的情况下去实现癌症的早筛。也就是说关键的因素是如何在低深度测序的前提下检测到血液中癌症的DNA。

我个人认为癌症的早筛，有三个重要的因素。

第一个是覆盖度。在筛查过程中，我们只能是筛查一种癌症，还是可以筛查几种癌症，甚至是可以筛查几乎所有的癌症，这就是覆盖度。癌症的发生，是一个相对比较随机的现象，我们无法得知哪个人究竟患有哪种癌症，所以在理想的前提下，或着是临床最终的需求是希望一个筛查能够筛查出所有的癌症。

第二个是精确性。我们如何能够将假阳性和假阴性做到最低，这主要是技术上的突破。

第三点是成本的控制。我们可以使覆盖度和精确性都很高，但同时成本也会很高。这样，我们所创造的新的癌症的筛查方法，也只能是有钱人可以去使用。但我们的理念是，让目前中国的普通大众有经济能力去使用它。因此成本的控制也会是很重要的因素。

思勤未来的研发方向也是努力将覆盖度、精确性和成本三个方面做到更优。当然在某种程度上，这三个因素，也是互相矛盾的。因此我们希望在临床上所需要的一个最好的平衡的前提下，把覆盖度、精确性和成本控制都能够做到最优。

在近期的未来，我们的重点仍然是产品的优化。与此同时，我们也会探索与体检中心、保险公司、医院、药厂和政府的合作，通过我们所建立的方法，让癌症筛查能够在老百姓中广泛地使用，这才能做到真正的治病救人和造福人类。